Während die kongenitale Laktoseintoleranz und die kongenitale Alaktasie bereits bei Säuglingen zu massiven Durchfällen führt und sehr selten auftritt, ist die Prävalenz der adulten Hypolaktasie, darunter versteht man die genetisch bedingte Veranlagung zur Laktoseintoleranz nach dem 1.Lebensjahr nicht selten.
Ca. 15% der europäischen Bevölkerung leidet an der angeborenen Form der adulten Laktoseintoleranz. Bei dieser Form geht die Laktaseaktivität zwischen dem 2. und 20.Lebensjahr allmählich zurück. Die Menge an Milchzucker, die vertragen wird ist individuell, je nach noch vorhandener Restaktivität der Laktase.
Zunächst sollte nach Diagnosestellung der genetisch bedingten Hypolaktasie für 4-6 Wochen eine milchfreie Diät eingehalten werden. Anschließend erfolgt eine individuelle Austestung der Toleranzgrenze für Milchzucker. Auf eine ausreichende Zufuhr von Viatmin D und Calcium ist zu achten.
Die Diagnose einer Milchzuckerunverträglichkeit kann mit dem H2-Atemtest gestellt werden, wobei hier nicht zwischen einer primären, also genetischen und einer sekundären Laktoseintoleranz unterschieden werden kann. Verschiedene Darmerkrankungen und durchgemachte Durchfallerkrankungen sind mögliche Ursachen für oft auch vorübergehende sekundäre Formen der Laktoseintoleranz.
Bei Verdacht auf eine primäre genetische Laktoseintoleranz sollte die LCT-Genanalyse durchgeführt werden. Sie erlaubt einen sicheren Nachweis einer Veranlagung zur Milchzuckerunverträglichkeit und stellt eine für den Patienten weniger belastende Methode als der H2-Atemtest dar.
Aufgrund des Gentechnikgesetzes ist der Patient über Wesen, Tragweite und Aussagekraft der Untersuchung aufzuklären. Der Test kann nur bei vorhandener Einverständniserklärung durchgeführt werden.